随着基因与基因组学研究不断发展,基因检测正引导着预测医学的发展,并应用于疾病预防、基因诊断、个性化医疗等各个方面。现代科学研究告诉我们,“除外伤以外,一切疾病都与基因有关”
李嫣兔唇这事儿真不能全怪王菲
一直以来都是背影呈现在网友的面前的李嫣,前一阵制作的自拍视频让她狠狠火了一把,同时我们也是第一次看到了她的正面,视频里的李嫣自信美丽、十分有范儿。
尽管目前导致先天性唇腭裂(兔唇)的原因尚未明确,但研究发现遗传和环境因素都有可能导致胎儿发育异常。大约25%~35%的唇腭裂患者都具有家族病史,且其父母、子女及同父母的兄弟姐妹的发病率比普通人高出40倍。
每个人与生俱来都携带有患某些疾病的“内因”——疾病易感基因,经常有人问:“亲人生病了,我将来会不会也生这个病?这个病会不会遗传下一代?”一般来说,只要和你有血缘关系的人生过某种疾病,就说明你有该疾病的家族史,属于高危人群,患该疾病的风险会比其他人要高,下一代患病风险也会大大增加。而通过美因个人全外显子组序列检测,通过检测全基因组1%的全外显子,就能检测85%的单基因病的致病变异,了解我们身体中具有什么样的“疾病易感基因”,决定我们或者孩子是不是相关遗传性疾病的高危人群,好比地雷的探测仪,准确探测到伤害我们健康的“地雷”,积极的规避患病风险。
蒙娜丽莎竟有家族性高胆固醇血症?
《蒙娜丽莎》是文艺复兴时代画家列达·芬奇所绘的肖像画,她神秘的微笑令无数的艺术家和观赏者着迷。但是,意大利著名的病理解剖学教授维托·弗兰克通过观察发现:蒙娜丽莎患有家族性高胆固醇血症。
在蒙娜丽莎的左眼眼睑上,弗兰克教授发现了睑黄瘤,这是一种黄色的脂质酸沉积在皮肤下形成的症状。同时,他发现蒙娜丽莎的双手上也有一些良性的皮下脂肪瘤的痕迹。故其认为,这些现象很可能说明蒙娜丽莎患有家族性高胆固醇血症。
家族性高胆固醇血症又称家族性高β脂蛋白血症,是较常见的遗传性病症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症的出现。因此对家族性高胆固醇血症患者早期基因筛查十分必要。美因个人全外显子组序列检测,提供包含家族性高胆固醇血症在内等27种高风险遗传综合征及33个基因相关的10种晚发严重疾病的筛查,评估受检者罹患基因相关疾病的风险,从而帮助指导相关的临床措施,做到早期预防。
一家三代都得癌,唯一幸免的她做了这件事!
好莱坞性感女神安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发文称,自己的母亲曾经与癌症作斗争了近十年,于56岁时去世。在经过专业的乳腺癌基因检测后发现,由于妈妈给她遗传了BRCA1基因,因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高,分别是87%和50%。为了不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈,她决定采取主动,用专业的医学治疗降低患病风险,先从几率最高的乳腺癌开始,称自己施行了双乳乳腺切除术。人们在钦佩她勇气的同时,也开始更多的治疗白癜风的特效药北京哪里有治疗白癜风的医院
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